Keskiviikko, 21.11.2018 
Hilma
Kaupallinen yhteistyö

Genomitiedon odotetaan tuovan parempaa terveyttä – mutta mikä ihme on genomi?

  • Kaupallinen yhteistyö: Sosiaali- ja terveysministeriö

Genomi eli ihmisen perimä on kuin kirjasto, joka sisältää valtavan määrän tietoa. Siksi genomitiedon odotetaan antavan vastauksia moniin sairauksiin liittyviin kysymyksiin.

 Jokaisella meistä on oma genomi eli perimä. Se sisältää kaikki geenit ja ohjaa yksilön kehitystä vauvasta vanhuuteen. Yksilölliset ominaisuudet, kuten silmien väri tai alttius sairastua vaikkapa sepelvaltimotautiin, löytyy genomista.

Genomi ei kuitenkaan yksin määritä sitä, minkälaisia olemme tai kuka sairastuu. Yksilöllisillä ominaisuuksilla, elintottumuksilla ja ympäristöllä on suuri vaikutus terveyteemme ja hyvinvointiimme. Genomitieto auttaa tunnistamaan yhä paremmin esimerkiksi syöpäsairauksia ja niiden syitä.

”Geenitestejä ja genomitietoa hyödynnetään terveydenhuollossa monin tavoin jo nyt. Genomitieto on apuna esimerkiksi laktoosi-intoleranssin diagnostiikassa, syöpähoitojen valinnassa

sekä selvitettäessä lähisukulaisten sairastumisriskiä tiettyjen perinnöllisten sairauksien osalta”, toteaa perinnöllisyyslääketieteen professori Kristiina Aittomäki.

”Se on ollut meidän elämän pelastus, että Mikaelin geenejä alettiin tutkia”

Genomitutkimus ja siitä saatu tieto oli ratkaiseva pian nelivuotiaan Mikaelin harvinaisen perinnöllisen sairauden tunnistamisessa. ”Mikael makasi vauvana pitkään teholla hengityskoneessa ja oli tosi huonossa kunnossa. Se on ollut meidän elämän pelastus, että Mikaelin geenejä alettiin tutkia. Ilman genomitietoa hänelle ei olisi osattu antaa sairaalassa oikeaa hoitoa”, Mikaelin äiti kertoo.

Mikaelin esimerkin tavoin tulevaisuudessa yhä useampi sairaus tarkentuu ja voidaan tunnistaa genomitiedon avulla.  Genomitieto auttaa sairauksien ehkäisemisessä, yksilöllisemmän hoidon valinnassa ja samalla voidaan vähentää lääkkeistä johtuvia haittoja. Lisääntyvä tieto tukee näin suoraan terveyttä.

Perusteilla oleva Genomikeskus pitää huolta yhteisestä genomitietokannasta

Jotta väestöltä kerättyä genomitietoa voidaan hyödyntää terveydenhuollossa vastuullisesti ja yhdenvertaisesti, on Suomeen perusteilla Genomikeskus.

Genomikeskuksen päätehtävinä on toimia genomitiedon asiantuntijana ja hallinnoida kansallista genomitietokantaa. Genomikeskus tukee terveydenhuoltoa suosittelemalla genomitiedon käytölle periaatteita potilaiden hoidossa ja hoitojen kehittämisessä.

Genomilain valmisteluun voi ottaa kantaa

Genomikeskuksen työ tulee perustumaan genomilakiin, jota valmistellaan parhaillaan. Tavoitteena on, että eduskunta saisi lain käsiteltäväkseen syksyllä 2018 ja jos laki säädetään, aloittaisi Genomikeskus toimintansa vuonna 2019.

Kansalaiset voivat ottaa kantaa genomilain valmisteluun. Ohjeet osallistumiseen ja lisätietoa Genomikeskuksesta sekä genomitiedon hyödyntämisestä löytyvät osoitteesta www.genomikeskus.fi.  Sivustolta löytyy myös videoita Mikaelin ja muiden potilaiden tarinoista.

Sisältö on Karjalaisen yhteistyökumppanin tuottamaa.