Maanantai, 11.12.2017 
Taneli, Tatu
Maakunta

Geenivirhe aiheuttaa lihastautia, jota on tavattu vain Suomessa - suurin osa sairastuneista Pohjois-Karjalassa

  • Matti Siippainen
  • Jarno Artika
Sisarukset Lea Huotari (va.s), Kaija Kiiski ja Aila Laakkonen Vetrean kuntosalilla. Sisarukset Lea Huotari (va.s), Kaija Kiiski ja Aila Laakkonen Vetrean kuntosalilla.

Laiska, vetelys, kömpelys. Tällaiseksi joensuulainen Lea Huotari koki itsensä. Ja arveli olevan sellainen toisenkin silmissä. Vasta kaksi vuotta sitten hän sai diagnoosin, joka muutti ainakin oman asenteen: kyse ei ollutkaan henkisestä heikkoudesta vaan lihassairaudesta.

- Oli tärkeä saada nimi taudille, hän sanoo.

Sairauden huono tunnettavuus ei ole ihme: Losmon tai virallisesti LOSMoN määriteltiin ensimmäisen kerran väitöskirjassa vasta pari vuotta sitten, ja se tunnetaan vain Suomessa. Suurin osa sairastuneista asuu Pohjois-Karjalassa.

Losmon (= Late-Onset Spinal Motor Neuronopathy) on todettu vain Suomessa. Se on selkäytimen etusarvisolujen sairaus.

Taudin jäljille päästiin vuonna 2008, kun tutkittiin pohjoiskarjalaisia sukuja, joissa oli samalla lailla oirehtivia ihmisiä. Oireet eivät aivan täsmänneet mihinkään tunnettuun sairauteen.

Taudin aiheuttajaksi paljastui geenivirhe, jota ei ole tavattu muualla maailmassa. Sairautta kantavia sukuja on tiedetään parikymmentä.

Sairastuneita voi olla Suomessa parisataa. Ensioireita ovat lihaskivut, krampit ja lihasnykinät, jotka alkavat yleensä 40 ikävuoden jälkeen.

Lihasheikkoutta ilmenee jaloissa. Kävelykyky säilyy kuitenkin pitkään. Sairaus ei lyhennä elinikää, mutta hermosolujen tuhoutumista ei voida pysäyttää.

Lisää aiheesta tilaajille:

Losmon-tauti ei ole lusmun tauti